ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДАУНА

Диагностика синдрома Дауна

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик

Диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам.

Существует более 50 характеристик синдрома Дауна. У каждого ребёнка они проявляются индивидуально (количество и степень). Однако, некоторые из симптомов могут встречаться и у детей, не страдающих этим заболеванием.

Основные признаки

У большинства детей с синдромом Дауна проявляются такие физические отклонения:

Маленький рост. Ребёнок медленно растёт и во взрослом возрасте заметно отличается от своих сверстников.

Слабые мускулы (гипотония) по всему телу. У ребёнка проявляется пониженная силовая функция для своего возраста. Слабые мышцы брюшной полости вызывают обвисание живота. Обычно мышцы брюшной полости ребёнка начинают активно развиваться с 2-х лет.

Короткая толстая шея с кожными складками. С возрастом этот симптом становится менее заметным.

Короткие руки и ноги. У некоторых детей также присутствует довольно большое расстояние между большим и указательным пальцем.

Посередине ладоней у детей с таким заболеванием проходит специфическая кожная складка. Её ещё называют «обезьяньей» складкой.

Черты лица

При синдроме Дауна проявляются определённые отклонения в чертах лица:

Маленькие, низкопосаженные уши.

Рот и язык искажённой формы. При чём последний может немного обвисать. Нёбо может быть уже и выше обычного и немного нисходить вниз.

Переносица выглядит вдавленной (Это плоское пространство между носом и глазами).

Специфическое строение ткани радужной оболочки глаза. Эта область называется пятном Брашвилда и обычно никак не влияет на зрение ребёнка.

Искревлённые зубы, которые обычно начинают расти позже, чем у здорового ребёнка и в абсолютно произвольной последовательности.

Другие отклонения в развитии

При синдроме Дауна у ребёнка могут также проявляется такие патологии в развитии:

Когнитивное расстройство (умственная отсталость). У большинства детей с этим заболеванием развивается слабая или средняя степень слабоумия.

Порок сердца. У половины детей с синдромом Дауна при рождении или через некоторое время обнаруживают такое отклонение.

Заболевания глаз, гипотиреоз, глютеновая энтеропатия.

Дети с синдромом Дауна также предрасположены к другим проблемам со здоровьем. На пример, у них часто бывают респираторные заболевания, нарушения слуховой функции и зубные патологии.